L’utilité de la génétique personnelle disponible au consommateur fait objet de débat. Certains affirment qu’ils causeront des problèmes avec les assurances pour les soins de santé ou de confidentialité, d’autres croient que les résultats ont le potentiel d’inquiéter inutilement. Finalement certains affirment que les résultats ne sont pas fiables ou peu utiles. D’un autre côté les rapports obtenus de ces tests offrent l’opportunité d’être proactifs face à un risque augmenté d’une condition médicale. Les résultats pourraient aussi aider à ajuster la pharmacothérapie ou prévenir les effets indésirables.
Même si le génome, c’est beaucoup plus qu’une simple analyse des variations génétique, on peut tout de même tirer beaucoup d’information d’une simple analyse génétique personnelle comme celle qu’offre 23andme.ca pour 199$. Plus d’une centaine de rapports reliés à la santé sont disponible à ceux qui achètent le test. Parmi ces rapports, plusieurs offrent des informations sur la réponse prévue à des médicaments. Pour chacun des rapports, une interprétation individualisée et de bonne qualité est disponible.
Voici les rapports offerts pour lesquels on bon niveau de preuve est disponible :
- Métabolisme des inhibiteurs de la pompe à proton
- Réponse au traitement contre l’hépatite C
- Risque d’hypersensibilité à l’abacavir
- Efficacité du clopidogrel
- Toxicité du fluorouracil
- Sensibilité à la phénytoîne
- Déficience en pseudocholinestérase
- Métabolisme de la sulfonylurée
- Activité de la thiopurine methyltransférase
- Sensibilité à la warfarine
- Risque de thromboembolisme avec les contraceptifs oraux
La génétique prend une place de plus en plus grande dans l’identification des risques et dans la prédiction de l’efficacité des médicaments. Pourtant, il existe actuellement peu de tests que nous pouvons prescrire à nos patients dans le cadre clinique. Comme pharmacien, j’aimerais bien avoir accès à ces informations pour mes patients qui prennent ces médicaments. Dans certains cas, des alternatives seraient privilégiés alors que dans d’autres, un suivi plus serré de l’efficacité ou des effets secondaires serait privilégié. Nous savons bien ajuster la pharmacothérapie en nous basant sur nos connaissances en pharmacologie, mais surtout sur les résultats d’études cliniques. Je rêve du jour où je pourrai individualiser la pharmacothérapie en tenant compte non seulement des données cliniques, mais aussi du profil génétique du patient dans le contexte d’interactions complexes entre médicaments et sites d’action.
Est-ce qu’un service comme 23andme.ca est vraiment utile pour la population en générale? Le débat est encore ouvert selon moi. Par contre, ce service me semble une opportunité en or pour les professionnels de faire l’expérience de ce que pourrait être la médecine et la pharmacothérapie personnalisée. Serez-vous anxieux en attendant les résultats? Pensez-vous que les résultats pourraient vous inciter à changer vos habitudes? Signerez-vous les consentements additionnels pour connaitre le résultat du rapport sur votre risque de cancer du sein, sachant que le risque ne s’applique pas qu’à vous, mais aussi à vos sœurs et votre mère qui, elles, n’ont pas choisie de faire le test? De mon côté, je vous avoue que les tests ont peu changé mes habitudes de vie. Par contre je suis toujours aussi fasciné par la quantité d’information que mon profil génétique m’offre, tant au niveau des risques de santé qu’au niveau de la généalogie.
Alors si vous n’êtes pas trop hypocondriaques, que vous avez bien lu sur les risques potentiels et les bénéfices attendus et que vous êtes prêt à faire l’expérience de la génétique personnelle, je ne peux que vous encourager à foncer!
